Doença de Best

Best disease

 

Maximiliano da Silva (1)
Marcos Alonso Garcia (2)
Celso Afonso Gonçalves (3)

(1) Médico residente do terceiro ano de Oftalmologia do Hospital Ana Costa.
(2) Médico Assistente do Hospital Ana Costa de Santos, Preceptor do Programa de Residência Médica na especialidade de Oftalmologia do Hospital Ana Costa.
(3) Médico Chefe do Serviço de Oftalmologia do Hospital Ana Costa de Santos, Mestre em medicina pela UNIFESP, professor adjunto da UNIMES.

Local onde o trabalho foi realizado: Serviço de Oftalmologia do Hospital Ana Costa - Santos
Endereço para contato: Maximiliano da Silva – Rua: Walter Jobim, 518 – Carlos Barbosa – RS – Brasil – CEP 95.185-000. Telefone (54) 461-1716
Recebido em 7 de abril de 2004; aceito para publicação em 19 de maio de 2004.

 

RESUMO

Introdução: a Doença de Best tem maior prevalência em pacientes jovens, afetando os dois olhos com uma importante similaridade de achados oftalmológicos. A forma clássica de maculopatia, afetando indivíduos na primeira década de vida, pode não estar presente desde o nascimento e vir a se desenvolver durante o crescimento, apresentando-se com diferentes fases clínicas. O exame de fundo de olho denota uma lesão arredondada, de aspecto cístico, quase sempre isolada e localizada no centro da região macular.
Relato de Caso: apresenta um paciente de 41 anos, com baixa de acuidade visual em AO, que iniciou ainda na juventude, “visão distorcida”.
Discussão e Conclusão : a oftalmoscopia em um exame de rotina é fundamental para o diagnóstico, pois nas fases iniciais a pessoa apresenta uma acuidade visual satisfatória, sendo que a região macular em ambos os olhos já deve apresentar uma lesão arredondada, única, de aspecto cístico, quase sempre isolada e localizada no centro da região macular, geralmente nos dois olhos, de forma simétrica.

 

ABSTRACT

Introduction: Best disease it’s more common in Young patients, afecting both eyes with similar ocular findings.
The classic maculopaty, affects patients in the first decade of life, may not be present since born and develops during growth. Fundoscopy shows lesion cystic, macular, in round shape and almost always isolated.
Case report: 41 years old patient, male, reporting decrease of visual acuity, with “distorcion vision”, beginning in youth.
Discussion and conclusion: oftalmoscopy in the routine examination, it’s essencial for diagnosis, because in the early stages patient still shows satisfactory visual acuity, even though there is already the presence of round shaped cystic, isolated macular, simetric usually in both eyes.

 

INTRODUÇÃO

A Doença de Best tem maior prevalência em pacientes jovens, afetando os dois olhos, com uma importante similaridade de achados oftalmológicos. Também chamada de “Distrofia Macular Viteliforme”, é uma maculopatia de transmissão hereditária, cujo exame de fundo de olho é bastante característico, denotando uma lesão arredondada, de aspecto cístico, quase sempre isolada e localizada no centro da região macular, geralmente, nos dois olhos, de forma simétrica.
Sua descrição inicial, ocorreu em 1905 por Best (2) , que relatou o caso de maculopatia em 8 pessoas de uma mesma família, sendo que posteriormente, 14 indivíduos desta mesma família desenvolveram esta forma de maculopatia, caracterizando assim, uma forma de transmissão hereditária autossômica dominante com uma expressividade fenotípica variável de aparecimento.
A forma clássica de maculopatia, afetando indivíduos na primeira década de vida, pode não estar presente desde o nascimento e vir a se desenvolver durante o crescimento, apresentando-se com diferentes fases clínicas conforme a faixa etária do paciente e o estágio evolutivo das lesões (4,7,9) , porém, mantendo sempre características importantes como bilateralidade, simetria e progres-sividade.

 

RELATO DE CASO

Paciente 41 anos de idade, masculino, natural de Cubatão - SP, consulta para avaliação e exames complementares no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital Ana Costa de Santos. Refere baixa visual em AO, que iniciou ainda na juventude, e que inicialmente melhorava com o uso de óculos. Relata piora no olho direito, iniciando a 6 meses com “visão distorcida”. Apresenta acuidade visual em olho direito (OD) de 20/80 C/C e de 20/40 C/C em olho esquerdo (OE). Ao exame biomicroscópico, córnea transparente, ausência de reação de câmara anterior em ambos os olhos. Ao exame externo: motilidade ocular preservada, reflexos pupilares fotomotor direto e consensual presentes. Ao exame de fundo de olho, observa-se em área macular uma lesão central, única, de formato ligeiramente ovalado, medindo cerca 1/3 diâmetro de disco, de coloração despigmentada, sendo mais evidente em OD (Fotografias 1 e 2).

Fotografia 01 - OD

Fotografia 02 - OE

 

DISCUSSÃO

Oftalmoscopia em um exame de rotina é fundamental para o diagnóstico, pois nas fases iniciais a pessoa apresenta uma acuidade visual satisfatória. A região macular em ambos os olhos apresenta uma lesão central única, arredondada ou ovalada e de coloração mais clara. A presença de cistos múltiplos é mais rara, mas já tem sido descrita e comentada por vários autores. (4,5,7)
O conteúdo homogêneo ou liquefeito dos cistos pode ser facilmente visível pela oftalmoscopia, estando quase sempre localizadas ao nível do epitélio pigmentar da retina, não se identificando alterações na retina suprajacente e os vasos retiniano sempre estão normais quando uma outra entidade não se superpõe. (7). Classificação de Deutman baseia-se no aspécto de fundo de olho durante as diversas fases evolutivas da maculopatia.

ESTÁGIO

0 - Mácula com aspécto normal, alterações discretas no EOG

1 - Mácula com alterações discretas do EPR vista na Angiofluoresceinografia

2 - 2 A = Cisto viteliforme de aspécto homogêneo em área macular. 2 B = Cisto viteliforme alterado com aspécto granular.

3 - Cisto viteliforme liquefeito, com aspécto conhecido como pseudo-hipópion.

4 - 4 A = Mácula com alterações severas do EPR após ruptura do cisto. Pode haver descolamento seroso ou sero-hemorrágico por presença de MNVSR (Membrana neovascular sub-retiniana). 4 B = Fase cicatricial fibrosa de aspécto variável.

Histologicamente, o cisto viteliforme contém material lipofucsínico, que causa alterações nas células do epitélio pigmentar, ocorrendo também deposito de material granular nas células fotorreceptoras da região macular. Os achados angiofluoresceinográficos são muito variáveis, e sempre dependem dos estágios evolutivos, ocorrendo característico bloqueio da fluorescência pela lipofucsina (Fotografias 3 e 4). Um importante auxílio é a EOG - Eletro-oculografia, que pode demonstrar alterações mesmo quando o exame de fundo de olho e a angiofluores-ceinografia estão normais, porém não patognomônico.
Um EOG alterado com ERG - Eletro-retinograma normal é sugestivo da doença de Best, sendo que todos os pacientes apresentam um EOG alterado com uma relação de Arden menor que 1,35. A maior amplitude do ERG alcançada na luz é dividida pela menor amplitude no escuro, essa proporção calculada é conhecida como “relação de Arden”. Os indivíduos normais têm um valor de 1,80 ou maior, enquanto uma relação menor é anormal. (3,5,8) No caso do paciente em questão, encontrou-se um valor de 1,10 na relação de Arden-Barrada. Há uma larga extensão de expressividade da doença de Best, tal qual um indivíduo com fundo de olho normal, mas com EOG alterado. O EOG ajuda a avaliar os membros da família com risco e também indivíduos com achados atípicos da doença de Best.

Fotografia 03 - OD

Fotografia 04 - OE

 

CONCLUSÃO

A doença de Best ou distrofia viteliforme é uma doença autossômica dominante, sendo que por isso suas características podem ser encontradas ainda durante a infância. Apresentando manifestações extremamente variadas, a diminuição da visão ocorre nas fases mais tardias. Não há, no momento, terapia ocular, sistêmica ou cirúrgica, disponível para o tratamento ou para diminuir a progressão das alterações maculares da doença de Best.

 

1. Benson WE, Kolker AE, Enoch JM, Van Loo JÁ, Holanda Y. Best¢s viteliform macular dystrophy. Am J. Ophthalmol. 1975; 79:59-60.

2. Cordeiro F, Bonomo PP. Distrofias viteliformes da mácula. In Doenças da Mácula. São Paulo: Roca. 1993; 62-68.

3. Goldel V, Chaine G, Regenbogen L, Coscas G. Best¢s vitelliform macular dystrophy. Acta Ophthalmol. 1986; 64:5-31.

4. Miller SA. Multifocal Best ¢s vitelliform dystrophy. Arch Ophthalmol. 1977; 95:984-990.

5. Birndof LA, Dawson WW. A normal oculogram in a patient with typical vitelliform macular lesion. In vest Ophthalmol. 1973; 12:830-833.

6. Vander FJ, Gault JÁ. Segredos em oftalmologia. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.

7. Ávila M, Farah ME, Dants AM, Lavinsky J, Moreira CA, Cialdini A. et al.Retina & Vítreo: Clínica e cirurgia. São Paulo: Roca, 2000.

8. Oréfice F. Uveíte, clínica e cirúrgica – Texto & Atlas Vol.1 Ed. Cultura médica – Rio de Janeiro. 2000.