ARTIGO DE REVISÃO
Esclerose Lateral Amiotrófica: uma abordagem
histórica, epidemiológica, clínica e terapêutica
Amyotrophic Lateral Sclerosis: historic approach,
epidemiology, clinics and treatment
Joseph Bruno Bidin Brooks(1)
Yara Dadalti Fragoso(2)
(1) Médico Residente do Serviço de Clínica Médica do Hospital Ana Costa, de Santos/SP.
(2) Doutora em Neurologia pela Escola Paulista de Medicina -Universidade Federal de São Paulo, Professora Titular do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade Metropolitana de Santos/SP.
Local onde o trabalho foi realizado: Direção Regional de Saúde Estado de São Paulo (DIR XIX) - Posto de Atendimento da Aparecida, de Santos/SP.
Endereço para contato: Joseph Bruno Bidin Brooks - Hospital Ana Costa, rua Pedro Américo, 60 - 10º andar - Divisão de Ensino, CEP 11075-095, Santos/SP, e-mail: joseph3b@gmail.com
Recebido em 11 de janeiro, 2006; aceito para publicação em 21 de fevereiro, 2006.
RESUMO
A esclerose lateral amiotrófica é uma rara afecção primária e progressiva que atinge os neurônios motores superiores e inferiores do Sistema Nervoso Central.
Apesar da etiologia desconhecida até o momento, a investigação clínica e eletromiográfica direcionam o diagnóstico dessa patologia ainda não curável.
O tratamento multidisciplinar visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes sem, contudo, propiciar melhora no seu prognóstico.
Palavras-chave: esclerose lateral amiotrófica; riluzol; características humanas.
ABSTRACT
The amyotrophic lateral sclerosis in a rare primary progressive disease of the superior and inferior motor neurons of the Central Nervous System.
Although the etiology is unknown until this moment, the clinical and electromiographical investigation shows the diagnostic path to this non curable disease.
Multidisciplinar treatment provides patients better quality of life but not better prognosis.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis; riluzole; human characteristics.
HISTÓRIA
Apesar de ser uma doença rara e complexa, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) já era estudada desde o século XIX. Os indícios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da língua foram relacionados em 1830, ao ser retratado por Sir Charles Bell, famoso anatomista e cirurgião britânico(1).
Já em 1848, François Aran, renomado clínico e autor de literatura médica, descreveu uma nova síndrome caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurológica.
Em 1869, Joffroy e Jean Martin Charcot (figura 1), dois médicos franceses, determinaram a correlação entre caracterização clínica e topográfica neurológica.
Em 1933, Brain, médico inglês, introduziu a essa patologia a terminologia de Doença do Neurônio Motor.
Figura 1: 1872. Jean Martin Charcot(8)
EPIDEMIOLOGIA
A ELA apresenta distribuição mundial, sem predileção étnica ou sócio-econômico-cultural. Apresenta maior prevalência na população do gênero masculino (58,5%) e idade média ao diagnóstico de 52 anos (4ª a 6ª décadas). Mostra, ao diagnóstico, quadro espinal puro em 69% dos casos, quadro bulbar puro em 18,5 % dos casos e espinal associado ao bulbar em 12,5 % dos casos. Apenas em 5,9% dos casos correlaciona-se história familiar presente. Apresenta baixa prevalência (4 casos/100.000/ano) e baixa incidência (1,5 casos /100.000/ano)(2).
QUADRO CLÍNICO
A ELA tem diversos aspectos clínicos, principalmente durante seu início. Dois elementos, cuja importância e distribuição são variáveis, coexistem mais freqüentemente.
A Síndrome Neurogênica Periférica traduz-se, essencialmente, por uma atrofia muscular progressiva, com diminuição da força muscular e de início pela extremidade distal dos membros superiores, seguindo evolução troncular. A escavação dos espaços interósseos e o achatamento das saliências nas mãos sugerem aspecto de mão simiesca(3).
Atrofia paraespinal e ptose cervical podem surgir com o avançar da doença.
Em nível bulbar, surge o acometimento progressivo dos núcleos dos nervos cranianos, caracteristicamente os últimos pares, respeitando a metade superior da face e a motilidade ocular. A língua é a primeira a ser acometida, seguida pelo véu palatino, laringe, faringe, músculos peribucais e mastigadores, sendo esse conjunto caracterizado com paralisia labioglossofaríngea.
As primeiras manifestações são as alterações da fonação, tornando-se a voz mal articulada, depois anasalada e, posteriormente, alterações na deglutição.
A Síndrome Neurogênica Periférica apresenta três características semiológicas evidentes:
a) A presença de fasciculações de fibras musculares traduz descarga anormal de uma unidade motora. É freqüente observá-las espontanea-mente desde o primeiro exame, seja nos músculos dos membros, seja no nível da língua; uma injeção de prostigmina pode facilitar seu aparecimento.
b) A ausência de alterações sensitivas objetivas e ausência de alterações no controle esfincteriano retal e vesical.
c) Cãibras são percebidas em mais da metade dos pacientes desde o início da evolução, freqüentemente, mesmo antes do aparecimento de amiotrofia e do déficit motor.
A Síndrome Piramidal confere uma singularidade à amiotrofia. Realmente, nos territórios atingidos, os reflexos tendinosos estão não somente conservados, mas também vivos, exagerados e às vezes, policinéticos4. A exacerbação dos reflexos associa-se nos casos mais típicos, a uma hipertonia espástica.
O acometimento bulbar é responsável pela exarcebação dos reflexos masseterinos e nasopalpebral.
Tal síndrome piramidal nessa patologia apresenta características peculiares, uma vez que, na metade dos casos, não se acompanha de sinal de Babinski e os reflexos cutâneos abdominais apresentam-se freqüentemente conservados. O reflexo palmo-mentoniano, encontra-se, na maioria das vezes, preservado e exarcebado.
DIAGNÓSTICO
Os critérios mais utilizados para o diagnóstico compreendem: sinais de degeneração dos neurônios motores inferiores ao exame clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico; sinais de degeneração dos neurônios motores superiores ao exame clínico; disseminação dos sinais de uma região para outra.
São necessárias as ausências de evidência eletrofisiológica de outra doença que justifique a degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores e evidência por neuroima-gem de outra doença que explique os sinais clínicos e eletrofisiológicos.
Foram criados, em 1998, pela Federação Mundial de Neurologia, os Critérios de El Escorial para diagnóstico clínico de ELA3 (quadro 1 e 2)
Divisão topográfica de acometimento da ELA |
Região Bulbar mandíbula, face, palato, laringe, língua
Região Cervical pescoço, membros superiores, diafragma
Região Torácica dorso e abdome
Região Lombossacra dorso, abdome, membros inferiores |
Quadro 1: 1998 - Critérios e El Escorial Federação Mundial de Neurologia(3).
Sinais da ELA |
ELA clinicamente definitiva
Sinais de neurônio motor superior e inferior Bulbar e 2 regiões espinais
Sinais de neurônio motor superior e inferior em 3 Regiões Espinais ELA clinicamente provável
Sinais de neurônio motor superior e inferior em 2 regiões espinais
Sinais de neurônio motor superior em região rostral à neurônio motor inferior |
Quadro 2: Diagnóstico Clínico da ELA(3).
TRATAMENTO
O tratamento visa melhorar a qualidade de vida e diminuir possíveis complicações clínicas dos pacientes, através do suporte de equipe multidisciplinar5.
Medidas Gerais:
A disfagia constitui fonte de muitos fatores complicadores e pode ocasionar desidratação, desnutrição e broncoaspirações de repetição. De início pouco intensa, orienta-se o paciente à alimentação pastosa, ingerida em pequena quantidade e a curtos intervalos. Devido a grande suscetibilidade à desidratação, deve-se evitar o uso de medicações ou substâncias com efeito diurético. Com a progressão da disfagia, torna-se imperativa a utilização de técnicas invasivas, como, por exemplo, a cateterização naso-entérica, gastros-tomia endoscópica ou jejunostomia.
A redução na produção de saliva pode ser obtida com uso de escopolamina, papaína e amitriptilina.
Para a resolução de cãibras, utilizam-se difenil-hidantoína, carbamazepina e baclofen, sendo esse último utilizado no controle de espasticidade.
Para a fadiga muscular, preconiza-se o uso de anti-colinesterásicos, que podem exarcebar as miofascicu-lações.
O cuidado com os distúrbios respiratórios merece atenção especial. Os sinais clínicos respiratórios devem ser monitorizados regularmente. A medida da capacidade vital forçada deve seguir o curso da doença. O emprego da teofilina em baixas doses pode melhorar a contração diafragmática e a função respiratória. A traqueostomia é indicada naqueles pacientes que apresentem broncopneumonia aspirativa de repetição em uso de gastrostomia ou respiração artificial7. O tratamento fonoaudiólogo e o uso de computador ou de voz sintetizada, visando melhor comunicação, são aplicáveis aos pacientes disártricos ou anártricos.
Devido à grande freqüência de distúrbios emocionais, é desejável uma atuação psicoterápica junto ao enfermo e as seus familiares (quadro 3).
Sintomatologia clínica na ELA e respectivo tratamento |
Dor Analgésicos, opióides, carbamazepina
Espasticidade Diazepam, Baclofen, Tizanidina
Cãibras Quinino, Diazepam, Potássio
Depressão Amitriptilina, Fluoxetina, Paroxetina
Agitação/Insônia Midazolam, Alprazolam, Clonazepam
Salivação Excessiva Atropina, Amitriptilina
Fraqueza Muscular Carnitina, Oxandrolona, L-Carnitina |
Quadro 3 - Tratamento sintomático na ELA(7).
Tratamento Específico:
Até o presente momento, o medicamento Riluzol (2-Amino-6-trifluoro-methoxy-benzothiazole) é a única medicação aprovada pelo FDA (Food and Drugs Administration) para tratamento da ELA, aumentando, em média, em três meses a sobrevida dos pacientes.
Seu efeito deve-se à inibição do neurotransmissor excitatório glutamato e sua não liberação na fenda pré-sináptica dos neurônios motores, impedindo neurotoxicidade e morte neuronal.
A dose preconizada é de 100 mg/dia, divididas em duas tomadas, sendo bem tolerado e apresentado poucos efeitos colaterais6.
O implante autólogo de células indiferenciadas é uma técnica promissora e permite potencialmente o repovoamento dos neurônios motores e até recuperação motora já perdida. Até o presente momento, faltam maiores conhecimentos para sua realização.
Reabilitação:
Preconiza-se a realização contínua de fisioterapia motora e respiratória associado à assistência manual e mecânica à tosse e introdução precoce da assistência ventilatória não invasiva5.
Inicialmente, preconiza-se o limite de queda de 50% da capacidade vital forçada para introdução à assistência ventilatória, porém, antes desse valor, já poderá ocorrer hipoxemia noturna e diminuição da pressão respiratória máxima, sendo, então, necessária avaliação individualizada.
REFERÊNCIAS
1. Lewis PR. How Amyotrophic Lateral Sclerosis Got Its Name: The Clinical Pathologic Genius of Jean-Martin Charcot. Arch Neurol. 2001; 58:512-15.
2. Dietrich-Neto F, Callegaro D. Amyotrophic lateral sclerosis in Brazil: 1998 national survey. Arq Neuropsiquiatr. 2000;58: 607-15.
3. Bryan JT, Mary BC. Clinical Features of Amyotrophic Lateral Sclerosis According to the El Escorial and Airlie House Diagnostic Criteria: A Population-Based Study Arch Neurol. 2000; 57:1171-76.
4. Jeffrey LE. A Clearer View of Upper Motor Neuron Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Arch Neurol. 1998;55:910-12.
5. Lewis PR. Management of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Swiss Med Wkly. 2005;135:626-9.
6. Marc R. An Analysis of Extended Survival in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis Treated With Riluzole. Arch Neurol. 1998;55:526-29.
7. http://www.tudosobreela.com.br
8.http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/spinal/als.htm
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