Síndrome de Crouzon
Crouzon syndrome
Graziela Ligia Teixeira 1
João Luiz Gasparini 1
Hélcio Valério Passos Junior 1
Marcos Alonso Garcia 2
Celso Afonso Gonçalves 3
Keila de Oliveira Lima 4
1 Médico residente do Serviço de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos.
2 Médico assistente do ambulatório de córnea e doenças externas e Preceptor da residência médica de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos.
4 Médico assistente do ambulatório de retina e Chefe do Serviço de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos.
5 Médica assistente do ambulatório de córnea e doenças externas do Hospital Ana Costa, de Santos.
Local onde o trabalho foi realizado: Serviço de Oftalmologia do Hospital Ana Costa, de Santos/SP.
Endereço para contato: Av. Bernardino de Campos, 426 ap.33, bairro Campo-Grande, Santos/SP, CEP 11065-002. Telefone para contato: (13) 9721-3182 - e-mail: gratx@ig.com.br
Recebido em 23 de novembro, 2005; aceito para publicação em 23 de dezembro, 2005.
RESUMO
Objetivo: Apresentar um paciente do gênero masculino portador da rara síndrome de Crouzon, aspectos clínicos e oftalmológicos e a importância desta entidade em nosso meio.
Relato de caso: Paciente de 52 anos, caucasiano, apresentando baixa acuidade visual (OD:CD1m e OE:CD10cm) úlceras corneanas de repetições, exoftalmia, hipertelorismo, nistagmo, atrofia de nervo óptico.
Discussão: O diagnóstico e as intervenções clínicas e cirúrgicas precoces podem contribuir para uma apresentação clínica mais branda e prevenir complicações oftalmológicas secundárias. O diagnóstico da severa perda visual foi tardio, justificando a importância da especialidade na elucidação de doenças sindrômicas.
Palavras-chave: Crouzon, exoftalmia, nistagmo, hipertelorismo, crânio-faciais.
ABSTRACT
Introduction: A male patient with Crouzon sindromy, showing some clinical and ofthalmic signs and the importance of this disease.
Case report: A 52 years-old patient showed exophtalmus and nystagn, visual acuit withowt glasses (right eye:<20/400 and left eye: < 20/400), and optic nerve atrophy.
Discussion: The early diagnostic and clinical or surgical intervention can help for a clinical presentation and present secundary ophthalmological complications. The diagnostic of the visual lost was late, justifying the importance of the ophthalmologist in the syndromics diseases diagnoses.
Keywords: Crouzon, exophthalmy, nystagm, hipertelorismo, cranio-faciais.
INTRODUÇÃO
A doença de Crouzon pertence a um raro grupo de alterações genéticas, causadas pela mutação no gene do receptor 2 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR2) 1,2,3 , autossômica dominante com penetrância completa e expressividade variável. Não há predileção por gênero ou raça. Apresenta freqüência de 1:60.000 nascidos vivos. 4 A doença é caracterizada por craniossinostose das suturas da parte superior do crânio.
A craniostenose ou craniossinostose consiste no fechamento prematuro das suturas do crânio. Surge nas margens da sutura onde ocorre intensa atividade metabólica de formação óssea responsável em grande parte pelo crescimento do crânio. O crescimento do crânio ocorre na razão direta do crescimento do cérebro, sendo muito acentuado nos dois primeiros anos de vida. O fechamento precoce de uma ou várias suturas do crânio implica uma diminuição de sua atividade de síntese óssea, ocasionando deformidades crânio-faciais. 5-6 As formas de craniostenoses mais freqüentes são as simples, primarias e não-sindrômicas. Entre as síndromes mais freqüentemente associadas à craniostenoses estão: Síndrome de Crouzon e Apert. As craniostenoses, além de ocasionarem deformidades do crânio, podem acarretar problemas neurológicos devido ao efeito restritivo ao crescimento cerebral. O diagnóstico das craniostenoses é feito pelo exame clínico do formato do crânio, radiografia simples e tomografia computadorizada. A ressonância nuclear magnética deve ser realizada, principalmente nas formas sindrômicas, para diagnóstico de outras malformações associadas. 5-6
O tratamento das craniostenoses é essencialmente cirúrgico. O objetivo é a correção das deformidades do crânio, prevenindo eventuais alterações neurológicas e com finalidade também estética. Devem–se corrigir as craniostenoses, em geral, antes dos 6 meses de idade. As técnicas cirúrgicas de correção das craniostenoses são variáveis, conforme o tipo de deformidade craniana e a idade da criança. 7
Relato de Caso:
Paciente de 52 anos, masculino, caucasiano, natural e procedente de São Vicente/SP, procurou nosso serviço com queixa de irritação ocular em olho esquerdo há uma semana.
Antecedentes familiares: irmão com estrabismo desde a infância.
Antecedentes pessoais: bronquite, cirurgias no crânio na infância e adolescência.
Antecedentes oftalmológicos: baixa acuidade visual em ambos desde a infância, úlceras corneanas de repetição em ambos os olhos, diversas cirurgias palpebrais.
Exame físico: perímetro cefálico aumentado, nariz em “bico de papagaio” (Figura 1 e 4).
Exame oftalmológico: ectoscopia: exoftalmia, hipertelorismo, nistagmo (Figura 2 e 3). Acuidade visual sem correção: OD: CD 1m e OE: CD 10cm. Refração: impossível pela opacidade de meios (leucoma). Biomicroscopia: OD: neovasos corneanos centrais e periféricos, opacidade corneana central, afinamento de córnea paracentral; OE: hiperemia conjuntival difusa moderada, neovasos corneanos centrais e periféricos, opacidade corneana central, defeito epitelial paracentral inferior com ausência de infiltrados. Mapeamento de retina: atrofia de nervo óptico em ambos os olhos, demais estruturas preservadas.
Hipóteses diagnósticas: 1) diagnóstico sindrômico: síndrome de Crouzon; 2) diagnóstico anatômico: exoftalmia, hipertelorismo, leucoma, atrofia de nervo óptico; 3) diagnóstico funcional: visão subnormal, úlcera corneana de exposição.
Conduta: instilação de colírio antibiótico em olho esquerdo e lubrificante em ambos os olhos. O paciente evoluiu com repitelização corneana em olho esquerdo. Atualmente realiza exames periódicos oftalmológicos e uso constante de lubrificantes oculares a fim de prevenir úlceras corneanas de exposição e preservar o máximo a visão residual. Foi esclarecida a possibilidade de 50% de chance de transmissão a seus descendentes.
Discussão
A cranioestenose pode ser acompanhada por anomalias orbitárias. As órbitas são geralmente pouco profundas devido ao resultado do crescimento interrompido da maxila e do zigomático, podendo levar a exoftalmia, hipoplasia de maxila, alargamento dos ossos nasais, hipertelorismo, atrofia óptica e outros achados menos freqüentes como estrabismo e surdez. 5-6
O paciente apresentou alterações crânio-faciais compatíveis com as características clínicas da doença de Crouzon. Manifestou complicações oculares diretamente relacionadas às deformidades orbitárias como hipertelorismo, exoftalmia e atrofia do nervo óptico. A predisposição ao aparecimento de úlceras corneanas de repetição evoluiu com leucoma e afinamento corneano, levando a importante perda visual irreversível. O comprometimento da motilidade ocular e nistagmo relacionam-se com a pouca profundidade orbitária presente.
O diagnóstico e as intervenções clínicas e cirúrgicas precoces podem contribuir para uma apresentação clínica mais branda, tanto do ponto de vista estético como funcional, prevenindo complicações oftalmológicas secundárias.
O diagnóstico da severa perda visual foi tardio, justificando a importância da especialidade na elucidação de doenças sindrômicas e da necessidade de atualização continuada dos especialistas em fazer diagnóstico precoce e encaminhamento às especialidades necessárias.
Referências:
1. Hollway GE, Suther GK, Han EA. Mutation detection in FGFR2 craniosynostosis syndromes. Hum Genet. 1997;99:251-5.
2. Prevel CD, Eppley BL, McCarty M. Acrocephalosyndactyly syndromes: a review. J Craniofac Surg 1997;8:279-85.
3. Cohen Jr. MM. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. Birth Defects Orig Artic Ser 1975;DA-19760901:137-89.
4. HOWELL SC. The cranioostenosis. Am J Ophth 37:359. 1954.
5. PITTKE EC. Klin M. Bl. Augenheilk 183 (1983) 122-7. Ein Beirag Zum Morbus Crouzon.
6. Kansky J. Oftalmologia clínica: uma abordagem sistemática. Rio de Janeiro: Revinter; 3. ed, 2000, 56.
7. Sociedade Brasileira de Neurocirurgia. www.cranioestenose.kit.net/cranioestenose.html .
Figura 01.
